Лікування туберозного склерозу

В наш час у суспільстві цінується висока витривалість та працездатність. Тому більшість людей прагне вести здоровий спосіб життя, щоб якнайдовше зберегти трудову активність.

Однак не все залежить від способу життя, нажаль існують генетичні патології, які можуть значно зіпсувати якість життя. Одним із досить рідкісних, але дуже неприємних спадкових захворювань є туберозний склероз або хвороба Бурневілля-Прінгла.

Туберозний склероз - це спадкове генетичне захворювання, при якому в ряді органів утворюються пухлини або гамартоми. Самі пухлини не є небезпечними для життя пацієнта (оскільки вони доброякісні), проте їхня велика кількість і ріст може призвести до затискання кровоносних судин, до больових симптомів (через стискання нервових корінців) і до різних порушень в роботі організму.

Гамартоми вражають нирки, серце, шкіру, органи шлунково-кишкового тракту, центральну нервову (ЦНС) та низку інших систем організму. При ураженні мозку і ЦНС у пацієнтів можуть з'являтися судоми, відставання розумового та психічного розвитку.

Найчастіше перші симптоми хвороби Бурневілля-Прінгла діагностуються при народженні, але не завжди захворювання проявляється в дитячому віці. Патологія може дати про себе знати в процесі дорослішання дитини, а іноді і в досить зрілому віці.

Причиною появи хвороби Бурневілля-Прінгла є спадковість. Захворювання виникає, коли в генах спостерігається одна чи дві зміни (зокрема в генах TSC1 або TSC2). Біохімічні аспекти патогенезу ще остаточно не вивчені.

Нелікований туберозний склероз загрожує тяжкими ускладненнями. Зростання пухлин призводить до епілепсії (внаслідок ураження ЦНС), до порушень роботи серця, до ниркової та дихальної недостатності. У пацієнтів із хворобою Бурневілля-Прінгла спостерігаються складнощі із соціальною адаптацією.

Туберозний склероз на сьогоднішній день невиліковний. Терапія спрямована на усунення симптоматики захворювання та його наслідків. На етапі дорослішання дитини важлива нейропсихологічна корекція і комплексний психологічний супровід.

Шкірні прояви вирішуються косметологічними методами, проблем з великими пухлинами - хірургічними. Програму лікування в індивідуальному порядку складає лікар після проведення необхідних діагностичних процедур і виключення можливих протипоказань.

Симптоми та ознаки туберозного склерозу:

• Гладкі шкірні горбики навколо нігтів.
• Білі (знебарвлені) пасма волосся, вій та брів.
• Проблеми зі шкірою (світлі плями, прищі і волосся на обличчі).
• Гіперактивність, схильність до нанесення самоушкоджень.
• Бліді плями на очах і аномальне зростання сітківки.
• Інтелектуальні порушення (затримки розвитку).
• Проблеми з легкими, нирками та серцем.
• Аномальне зростання мозку.

Діагностика і аналізи при хворобі Бурневілля-Прінгла:

• Необхідно отримати консультацію та пройти огляд у спеціаліста.
• Призначають електроенцефалографію і нейросонографію.
• Проводять УЗД серця, нирок та грудної клітки.
• Виконують КТ та МРТ головного мозку.
• Здають генетичний аналіз.

Прогноз та профілактика туберозного склерозу:

• Прогноз несприятливий, однак, якщо вчасно розпочати терапію більшість пацієнтів зможуть жити повноцінним життям.
• Специфічної профілактики хвороби Бурневілля-Прінгла не існує, оскільки це спадкова патологія.
• Подружнім парам перед зачаттям дитини необхідно пройти генетичне тестування.
• Якщо є ризик народження дитини із патологією, потрібно з усією відповідальністю підходити до планування сім'ї.

Протипоказання до лікування хвороби Бурневілля-Прінгла:

• Вік дитини потребує ретельного підбору методики лікування.
• Вроджені та деякі набуті тяжкі захворювання можуть обмежувати терапію.
• Індивідуальна непереносимість деяких способів лікування (визначається на консультації).

Своєчасне звернення до фахівця дозволить контролювати перебіг туберозного склерозу, позбутися неприємних симптомів захворювання, не допустити розвитку ускладнень, значно покращити якість життя.

Наші фахівці володіють самими передовими методами діагностики і лікування широкого спектру захворювань. Ми гарантуємо вам якісний сервіс та відмінні результати.

Ми готові прийняти вас у будь-який зручний для вас час

Ціни на наші послуги

У прайсі вказано орієнтовну вартість послуг, ціна залежить від виконання процедури та від масштабу проблеми. Точну вартість тієї чи іншої послуги вам назве адміністратор або фахівець після попередньої консультації.

Добротун Марія Вікторівна, лікар-невролог

Єрковецький Антон Ярославович, лікар-невролог

Центр "Компас" - це найсучасніше обладнання, виключно кваліфіковані фахівці, якісний та комфортабельний сервіс. Завітайте до нас і переконайтеся в цьому самі.

Записатися до нас